Formulaire de calcul du risque intégré de trisomie 21: le Docteur J-M BRIDERON vous remercie d'utiliser son formulaire de démonstration de calcul du risque intégré de trisomie 21 par la clarté nucale et les marqueurs sérologiques. Par le Docteur J-M BRIDERON (MD) Gyn-Obs-Echo (dernière modification mercredi 10 janvier 2001) avec les conseils du Professeur CUCKLE () pour le calcul du risque de base de T21 et du Dr HUTCHON () pour la mise au point de la programmation JavaScript du calcul des likelihood ratios, que je remercie chaleureusement ici pour leur aide. L'objectif de ce script pédagogique, sans agrément officiel, est de montrer au Praticien la nécessité de re-calculer le risque sérologique à la lumière de celui de la clarté nucale pour obtenir un risque global ou intégré.
Calcul du risque de base à terme de trisomie 21 d'une patiente uniquement lié à l'âge maternel(1) Le risque statistique de base à terme d'une femme âgée de 35 ans est de 1/387 Détermination du terme de la grossesse d'après la LCC mesurée à l'échographie (2) et transformation du risque à terme en risque à la date du test de dépistage, soit entre 11 et 13 SA pour la clarté nucale(3) Une LCC à 56 mm correspond à un terme de 12 SA + 0 jours. Le risque de base à 12 SA d'une femme âgée de 35 ans est de 1/271, du fait de 30% de pertes fœtales spontanées d'enfants trisomiques 21 entre 12 SA et le terme. Détermination de la médiane théorique de la clarté nucale des fœtus sains pour cette LCC(4) La médiane de la clarté nucale des fœtus non trisomique mesurant 56 mm de LCC est de 1, 48 mm. Calcul du rapport de vraisemblance permettant de moduler en plus ou en moins le risque de base lié à l'âge. Nous utilisons pour ce calcul le modèle Gaussien du logarithme des multiples de la médiane (MoM)(5) appliqué aux distributions de fœtus normaux et trisomiques 21 publiées par Herman(6) Une clarté nucale de 2, 1 mm rapportée à une LCC de 56 mm correspond à 1, 41 MoM, ce qui comparé aux MoM des fœtus trisomiques donne un rapport de vraisemblance de 0, 90.
La stratégie de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 fœtale vient d'être modifiée par les arrêtés du 14 décembre 2018* et prise en charge au 17 janvier 2019. Toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage pour évaluer le risque de trisomie 21 de l'enfant à naître. En absence de signes échographiques y compris de clarté nucale supérieure ou égale à 3. 5 mm (chez un fœtus avec une LCC comprise entre 45 et 84 mm), le dépistage combiné entre 11 et 13. 6 SA par les marqueurs sériques maternels (MSM) associée à la mesure échographique de la clarté nucale reste l'examen de dépistage de première intention. Si la patiente n'a pu bénéficier du dépistage combiné au 1 er trimestre, elle est informée de la possibilité de recourir à un dépistage au 2 ème trimestre par les marqueurs sériques maternels « seuls », de 14. 0 à 17. 6 SA, de préférence après 15. 0 SA. Le dépistage séquentiel intégré au 2 ème trimestre n'est plus réalisable (code NABM 4005).
Mais le test d'ADNlc ne sera alors pas pris en charge par la CNAM. En cas de test par ADNlc non exploitable, un deuxième test est préconisé et sera pris en charge. L'ADN fœtal libre circulant est inscrit sous le code NABM 4087 pour les indications définies ci-dessus et sous le code NABM 4088 en cas de second prélèvement suite à un premier résultat non exploitable. Les indications de prise en charge du caryotype fœtal ont été également mises à jour: test ADNlc positif pour la trisomie 21, test ADNlc non exploitable sur 2 échantillons quel qu'en était l'indication initiale, en cas de MSM avec un risque supérieur ou égal à 1/50, d'anomalie chromosomique parentale, d'antécédent pour le couple de grossesse s avec caryotype anormal, de signe d'appels échographiques, chez des patientes âgées de 38 ans et plus n'ayant bénéficié d'aucun autre dépistage. Attention: le caryotype foetal ne sera plus pris en charge pour des risques compris entre 1/51 et 1/250. Les techniques de cytogénétique moléculaire interphasique (« techniques rapides par FISH ») sont prises en charge en cas de signes échographiques, pour toute s grossesse s à risque de trisomie 21 fœtale soit après MSM >=1/50, test ADNlc positif pour la T21 et en cas de test par ADNlc non exploitable.
Donc, leur probabilité de donner naissance à un t21 était inférieure à celle estimée d'après leur âge. Le risque pré-test sérologique aurait du être le risque post-test de la clarté nucale. Risque sérologique = risque post clarté nucale x facteur de vraisemblance Cette modalité exacte de calcul s'appelle le risque « combiné ». Les laboratoires rendaient donc un calcul faux avec un risque de t21 supérieur à ce qu'il était réellement. C'est un peu compliqué n'est-ce- pas? Je vous le concède. C'est pourquoi j'ai créé à titre pédagogique une page de calcul de risque combiné. Ce logiciel n'avait pas vocation à une utilisation clinique mais servait uniquement à démontrer par la pratique l'erreur induite par l'utilisation du dépistage non intégré en lieu et place du dépistage combiné. J'ai la faiblesse de penser qu'il a rempli son rôle auprès des leaders d'opinion et autres décideurs. Depuis le 23 Juin 2009, son utilisation n'est plus d'actualité. Le dépistage de la t21 est officiellement basé sur le théorème de Bayes appliqué à la CN et aux marqueurs sanguins dans le cadre d'un calcul de risque combiné.
Pokemon Gold Rom Ds, 2024