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Le syndrome des yeux de chat engendre des conséquences extrêmement variables selon les individus, rendant parfois difficile son diagnostic. Ses manifestations cliniques peuvent s'étendre d'un phénotype entièrement normal à une forme sévère. Seuls 41% des patients atteints présentent la triade classique - malformations auriculaires - atrésie anale - et colobome [ 1]. Historique [ modifier | modifier le code] Haab (en), en 1879, décrit pour la première fois une association entre atrésie anale et colobome de l'iris. Gucci Web GG0855SK 003 Lunettes de Soleil Femme Yeux Chat Havana Brun avec Logo | eBay. La première description de l'association de ces deux symptômes et d'une anomalie chromosomique est de Schmid (de) à Zurich et de Fraccaro (de) à Pavie [ 2]. Ces deux auteurs proposent le terme de cat eye syndrome, en analogie avec le cat cry ou syndrome du cri du chat. Diagnostic [ modifier | modifier le code] Il repose sur le tableau clinique évocateur et surtout sur la mise en évidence de l'anomalie chromosomique. Le diagnostic peut se faire en prénatal, par caryotype et/ou par hybridation par fluorescence in situ des prélèvements fœtaux.
Dernière mise à jour le 9 juillet 2014 à 15:24 par Jean-François Pillou. Définition Le syndrome des yeux de chat, parfois appelé syndrome de cat eye ou CES, est une pathologie génétique rare qui résulte de la présence d'un chromosome supplémentaire, le chromosome 22. Cette anomalie entraîne des troubles oculaires et urinaires, des malformations cardiaques et rénales ainsi qu'une encéphalopathie. Près d'un patient sur trois souffre également d'un retard intellectuel. Le caryotype permet de poser un diagnostic prénatal. Femme yeux de chat. Selon la gravité des symptômes, la chirurgie est envisagée. Ce document intitulé « Syndrome des yeux de chat - Définition » issu de Journal des Femmes () est soumis au droit d'auteur. Toute reproduction ou représentation totale ou partielle de ce site par quelque procédé que ce soit, sans autorisation expresse, est interdite. adhère aux principes de la charte « Health On the Net » (HONcode) destinée aux sites Web médicaux et de santé. Vérifiez ici.
PMID 14330081. Voir aussi [ modifier | modifier le code] Articles connexes [ modifier | modifier le code] Colobome Liens externes [ modifier | modifier le code] (en) Cat Eye Syndrom; CES sur Cat-eye, syndrome du sur Orphanet
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